Carreg

CARREG 

Les cardiopathies congénitales humaines sont les plus fréquentes des malformations congénitales et concernent environ 0.8 à 1% des naissances. Les bases génétiques des cardiopathies congénitales sont encore mal comprises. Ceci s’explique par l’absence de matériel génétique disponible pour la recherche et par la rareté de certaines cardiopathies congénitales.

Dans cet esprit, l’équipe de cardiologie pédiatrique du M3C-Necker a créé une bio-collection de cardiopathies congénitales de l’enfant, basée sur le recueil d’ADN (matériel génétique) par prélèvement sanguin. Cette banque d’ADN est appelée «CARREG» (CARdiac congenital defects and REGulation genes). Afin de mieux comprendre la génétique des malformations cardiaques, CARREG devrait contenir un maximum d’échantillons de patients avec différentes cardiopathies congénitales. La constitution des prélèvements dits «trio» avec l’enfant atteint d’une cardiopathie congénitale et ses deux parents est particulièrement importante. Elle permet d’analyser le caractère nouveau ou hérité d’une mutation identifiée.

CARREG est passé dans une phase active en 2012 et plusieurs collaborations ont été établies couplées à des campagnes ciblées de prélèvements:

  • Marseille : Dr Zaffran : Séquençage des loci HOXA1 et HOXB1 sur ADN de patients issue de la cohorte CARREG.
  • Lyon : Pr Bouvagnet : Découverte d’un gène de malformation et confirmation dans une cohorte de patients issue de CARREG
  • Genève : Pr Antonarakis : Quels sont les gènes qui régulent la présence et le type de malformation cardiaque dans la trisomie 21?
  • Paris : Pr Soubrier : génétique de l’HTAP
  • Necker : Pr Amiel : cardiopathies conotroncales et RVPA

Le point fort de cette bio-collection est le phénotypage cardiaque précis (description détaillée) de chaque cardiopathie selon la classification anatomique et clinique des cardiopathies congénitales «ACC-CHD» qui est basée sur les codes IPCCC (International Paediatric and Congenital Cardiac Code). Le phénotypage cardiaque est établi selon les compte-rendus échocardiographiques, opératoires et d’imagerie selon les 10 groupes et 23 sous-groupes de cette nouvelle classification décrite récemment par le Pr Damien BONNET et Dr Lucile HOUYEL. (Comment fonctionne CARREG ?)

Le recrutement de participants se fait dans le service de cardiologie pédiatrique à l’Hôpital Necker Enfants-Malades. Tout enfant avec une cardiopathie congénitale est éligible à la participation au programme après consentement éclairé des parents. Le médecin explique le but du programme CARREG à la famille, remplit une fiche de renseignements administratifs (Fiche d’informationFiche Accompagnement Prélèvements) avec les parents et remet une lettre d’information générale. Le prélèvement sanguin de l’enfant est fait après signature d’un consentement éclairé spécifique par le titulaire de l’autorité parentale (Formulaire de consentement pour personne mineure). Les prélèvements sanguins des enfants sont réalisés au cours d’acte de soins lors d’une hospitalisation ou une consultation spécialisée. Le prélèvement est également proposé à chaque parent afin de constituer des «trios» (Formulaire de consentement pour personne majeure).

Les prélèvements sanguins sont acheminés à température ambiante au CRB-ADN, Tour Lavoisier 7e étage, Hôpital Necker Enfants Malades, 149 rue de Sèvres, 75743 Paris Cedex 15. Ils sont conservés dans une section dédiée au programme CARREG. L’extraction d’ADN est réalisée par l’équipe du CRB-ADN.

Il n’y a pas de retour d’information systématique prévu pour les familles qui ont participé au programme. Si une mutation est découverte chez l’enfant, la famille est évidemment contactée pour recevoir cette information au cours d’un entretien pour conseil génétique.

La responsable scientifique du programme CARREG est le Dr Fanny BAJOLLE.

L’organisation pratique est faite par le Dr Daniela LAUX aidée par deux assistantes de recherche clinique et l’infirmière référente en Hôpital de Jour.

Renseignements sur le programme CARREG au 01.44.49.25.99.

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